W grudniu rozpocznie się rekrutacja do największego w historii kraju projektu genetycznego. Od 5 tys. Polaków pobrany zostanie materiał DNA, by stworzyć Genomiczną Mapę Polski.
Inicjatywa ta wyszła od Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN, Politechniki Poznańskiej i spółki Centrum Badań DNA. Konsorcjum w powyższym składzie przeprowadzi sekwencję całego genomu kilku tysięcy rodaków, w celu stworzenia ogromnej bazy danych i wzorca zdrowego Polaka. Będą one udostępniane za darmo lekarzom oraz instytucjom naukowym z całego świata, a za opłatą także firmom farmaceutycznym.
Również startupy zajmujące się biotechnologią będą mogły uzyskać dostęp do bazy w zamian za udział konsorcjum w ich firmie.
Co da nam taka baza?
Jej celem jest zwiększenie skuteczności leczenia, głównie opracowywaniu tzw. celowanych terapii dostosowanych do indywidualnych potrzeb pacjentów, a także umożliwienie lekarzom przeprowadzania szybszej i dokładniejszej diagnozy oraz właściwy dobór terapii.
Genom, czyli materiał genetyczny znajdujący się w pojedynczej ludzkiej komórce, zakodowany jest w cząsteczkach DNA. Składają się na niego ok. 35 tys. genów, 3 miliardy par zasad, które razem stanowią pełen zestaw instrukcji genetycznych organizmu. Zawiera on cenne informacje, m.in. dotyczące ryzyka zachorowania na konkretną chorobę, ale też związane z budową ciała, narządów czy zmianami fizjologicznymi.
Znajomość genomu pomaga w diagnostyce i leczeniu chorób nowotworowych, cukrzycy czy otyłości, ale także trudno rozpoznawalnych chorób powodowanych dysfunkcją enzymu lub białka. Informacja genetyczna z danej społeczności jest potrzebna, by właściwie dobrać lek, okazuje się bowiem, że w jednej populacji może on działać doskonale, a w innej w ogóle lub nawet wyrządzać szkody.
Genomy populacji znają już m.in. Wielka Brytania i USA
Jako pierwsza projekt sekwencjonowania genomu populacji rozpoczęła w 2012 roku Wielka Brytania, która objęła nim ponad 100 tys. obywateli. W kolejnych latach za jej przykładem poszły Arabia Saudyjska, Szkocja, USA, Estonia, Islandia, a także Włochy, w których prace nad programem są w toku.
Islandia, jako kraj o niewielkiej populacji, mogła pójść nawet o krok dalej i zsekwencjonować genomy wszystkich obywateli, którzy za pomocą aplikacji mobilnej mają dostęp do swoich danych. Mogą dzięki temu, np. sprawdzić kompatybilność DNA partnera, by uniknąć chorób genetycznych u potomstwa.
Bezpieczeństwo danych
Procedura pobierania materiału genetycznego od Polaków będzie dobrowolna, a jego sekwencjonowanie zostanie przeprowadzone na terenie kraju. Dane przechowywane będą na serwerach Politechniki Poznańskiej, a ich właścicielem będzie konsorcjum. To odróżnia nasz program od praktyk niektórych krajów, np. USA, które w celu zmniejszenia kosztów, zlecały badania zagranicznym firmom np. z Chin.
Twórcy projektu zapewniają, że dane genetyczne będą całkowicie zaszyfrowane i anonimowe, by uniemożliwić powiązanie genomu z konkretną osobą. Dlatego nie musimy martwić się o bezpieczeństwo informacji sprzedawanych firmom farmaceutycznym czy przekazywane naukowcom.
Program ruszy jeszcze w tym roku
W grudniu br. ruszy rekrutacja ochotników. Poszukiwani są zdrowi Polacy bez obciążeń genetycznych, w wieku 25-55 lat, a także po 200 przedstawicieli mniejszości etnincznych, m.in. górali, Kaszubów, Ślązaków czy pochodzenia żydowskiego. Do przeprowadzenia testów wystarczy pobranie 2 mililitrów krwi. Ochotnicy będą musieli wyrazić zgodę na sprzedaż danych genetycznych (ale nie osobowych).
W zamian za udostępnienie materiału, ochotnicy otrzymają pełne wyniki badania, którego wykonanie kosztuje ok. 7-12 tys. złotych, a także konsultację z lekarzem genetykiem.
Zsekwencjonowane genomy tysięcy Polaków oraz stworzenie narzędzi niezbędnych do przetwarzania takiego ogromu informacji (jedno badanie całogenowe to ponad 100GB danych!) będzie kosztowało aż 105 mln zł, z czego 68 mln zostało sfinansowane ze środków unijnych.
Genom referencyjny, czyli wzorzec zdrowego Polaka, do którego porównywać można będzie genomy pacjentów, ma być gotowy wiosną 2019 roku.
Źródło: https://businessinsider.com.pl